1-İnsan Gen Haritası Projesi’nin 250 milyon dolarlık  maliyetiyle tarihin en pahalı ve kapsamlı araştırması olduğu söyleniyor. Sizce bu büyük araştırma amacına ulaştı mı? Ya da amacına ulaşıyor mu?

Bu sizin İnsan Gen Projesinden ‘Human Genom Project’ ne beklediğinize bağlıdır. Bir proje bitince biyolojinin tüm sırları maalesef tamamen çözümlenmiyor. Karşımıza cevap verilmesi gereken yeni araştırma konuları ortaya çıkıyor. Bu açıdan bakıldığında evet İnsan Genom Projesi kafalarda yeni sorular doğurmuştur. Yeni araştırmalar için kaynak oluşturmuştur.

Bu projeye başlandığında vücudumuzu meydana getiren hücrelerin, dokuların ve organların fizyolojik fonksiyonlarını idare eden ve yine patolojik durumlarda, yani hastalıklı veya anormal durumlarda, ise cevabını düzenleyen mekanizmaları idare eden bilgisayar merkezinin, yani genlerimizin neler ve kromzomlarımızın nerelerinde olduğu, birçok doku ve organın normal ve anormal durumlardaki cevabını tespit etmek açısından çok heyecan verici olarak görünmüştü. Ancak biyolojik fizyolojik ve patolojik fonksiyonel cevapta durum hiçte bu kadar basit değildir. Çünkü her genin ekspresivite dediğimiz bir hücre, doku veya organdaki ifadesi, varlığı, farklıdır. Ayrıca genlerde her doku ve organ için birbirlerini farklı şekilde etkilemektedir. Dolayısı ile ne kadar genimiz var ise belli bir doku için bu genler yine o kişiye özgü olarak birbirlerini çok farklı olarak etkileyebilip, neticede o kişi için özel olan bir genetik determinasyonu belirleyebilmektedirler. Diğer taraftan çevresel çok çeşitli etkiler de genetik ekspresiviteyi etkileyerek o doku veya organdaki belli bir genin nasıl bir etki yapması gerektiğini belirleyebilmektedir.

Sonuç olarak genlerimizin belli doku veya organları kontrol etmede tek başına yeterli olduklarını düşünmemek yerinde olur. Buna karşın birçok gen karşılıklı etkileşerek bu kontrolü sağladıklarını düşünmek gerekir. Yine çecresel faktörlerin ise bir doku veya organın genetik kontrolünü değiştirebileceği ya da etkileyebileceğini unutmamak gerekir. Artık araştırılması gerekenler bunlardır. Bunlar da her kişi için farklıdır. Çünkü her canlının farklı bir gen haritası ve farklı gen ekspresivitesi vardır. Biz bu durumu tıpta ‘Hastalık yok Hasta vardır’ özdeyişi ile özetlemeye çalışırız. Birçok hastamızda bazen tıp otoritelerine biraz da haksız olarak serzenişte bulunurlar: aynı hastalık ben de ve birbaşka yakınımda da olmasına rağmen farklı tedaviler uygulanmaktadır. İşte bu durumun altında bu gerçek yatmaktadır.   

2 – Son yıllarda projenin bitiş tarihi sürekli ertelendi, projenin başarısı hakkında soru işaretleri sık sık gündeme geldi. İnsan Geni Haritası Projesi bugün ne durumda? Bitmeye yakın mı, proje başlarken seçilen hedefe yaklaşılıyor mu?

İnsan Genom Projesi 2001 yılında bitmiştir. Öngörülen süreden çok daha kısa bir zaman içinde proje tamamlanmıştır. Bunun da nedeni projeye başlanmadan önce insanların kromozomlarında 60 000 ile 150 000 arasında genin olduğu tahmin ediliyordu. Ancak bu sayının proje sonunda 30 000 den biraz fazla olduğu ortaya çıkmıştır.  

3- İnsanın Gen haritası çıkarıldığında geleneksel tanı ve tedavilerde temel değişikliklerin olması, tıbbın seyrinin değişmesi gibi bir büyük gelişme bekliyor musunuz?

Genetik bilimindeki gelişmelerin bizleri nereye götürebileceğini önceden kestirmek çok güçtür. Ancak çok uzak gibi görünen gelişmeler hızla olabilir. Ancak bunun için gen teknolojisinde bazı ilerlemelerin (microarray gibi bazı tekniklerin daha pürifiye ve objektivize edilmesine ihtiyaç vardır) ve araştırmaların yapılmasına ihtiyaç vardır.

Herkişinin belli dokusu veya organı için belli yaşlardaki sağlıklı durumda iken genetik ekspresivite haritaları çıkarılabilir ve bu bilgiler depolanabilir. Bu kişi hasta olduğundaki genetik ekspresivite de saptanabilir. Bu bilgiler daha sonra o kişinin o organının veya dokusunun hastalık durumlarında nasıl farklılaştığını bulmada kullanılabilinir. Belki ileride bu genetik ekspresivitede farklılaşmaya neden olan genetik determinasyon (gerek etkileyen gerekse etkilenen dokulardaki genetik şifre) düzenlenebilir. Bu gün için yapılması gerekenler genetik teknolojideki ilerlemelere bağlıdır. Kısacası her bir bireyin genetik kodlanması ve bunun o bireydeki varlığının derecesi sağlıklı koşullarda belirlendikten sonra, hastalıklı durumlarda oluşan değişiklik saptanıp bunun düzeltilmesi üzerine çalışmalar yapma stratejisinde olunulması gerekir. Gelecekte bu yönde çalışmalar yapılacaktır.   

4- İnsan genlerinin tamamen deşifre edilmesinin ahlaki zararlarının olacağı yönünde görüş bildirenler var; örneğin bazı kötü gen taşıyan insanların çocuk sahibi olma haklarının elinden alınmasına, ısmarlama çocukların doğurtulmasına ve hatta bilimsel ırkçılığa neden olacağı gibi ... Bu tür bir olasılık var mı? Yoksa bu iddialar tamamen safsata mı?

Kötü gen nedir ? Bunun tanımını yapmak gerekir. Eğer kastedilen, doğacak bir fetus için konuşuyorsak, hayat ile bağdaşmayan hastalık taşıyıcı bir gen ise veya o kişinin hastalıklı yaşaması ağır psikolojik, sosyoljik ve ekonomik boyutları olan bir durum ise bunun tespitinin yapılması ve kararın aile tarafından verilmesi gerekir. Tıbbi otorite kişilerin sağlıklı olmasını anne rahmine düştüğü andan itibaren sağlamakla yükümlüdür. Genetik olarak sağlıklı olmama durumunu çeşitli testler ile belirleyebiliriz. Ancak bu durumda yapılması gerekenler ile ilgili seçenekleri aile sunarak ve bilgilendirerek, kararı aileye bırakmak gerekir. Özellikle ülkemizin sosyal ve ekonomik durumu açısından düşünüldüğünde yaşam ile bağdaşmayan bir takım genetik hastalıkların tanısının erken koyulmasının ve kararın erken verilmesinin önemi büyüktür.

Bugün için genetik kodlarımızın yaşam boyunca nasıl değiştiğini tam olarak bilmemekteyiz. Bahsettiğimiz konu son derece dinamik bir olaydır. Buna bağlı olarak ısmarlama çocukların olması veya bilimsel ırkçılık üzerinde spekülasyon yapılabilecek bir konu olarak karşımıza çıkmaktadır.

5- Proje başarıyla tamamlanmasından sonra karşılaşabileceğimiz olası değişiklikler sizce neler olabilir?

İnsan Genom Projesi başarı ile tamamlandı. Başarı nedir? Bu projenin amacının gereğini yerine getirmekti. Projenin amacı insan genlerini tamamen açığa kavuşturmaktı. Artık bugün için tüm genlerimiz bilinmektedir. Peki bu durum bizi tatmin etti mi ? Hayır. Neden ? Çünkü daha önceki bildiklerimizin ne kadar yetersiz olduğunu gördük ve bu proje yeni başka soruları gündeme getirdi. Tüm sorularımızı bu proje yanıtlayamadı. Bizim beklentimiz bu soruları da yanıtlaması idi. Şimdi sıra bu sorulara cevap arayacak yeni araştırma projeleri yapmaktadır. Zaten ilerlemenin de adı budur. Kanımca sonraki yıllarda genetik ekspresivitenin saptanmasındaki  teknolojinin iyileştirilmesi ve standardizasyonu ya da farklı teknolojilerin gündeme gelmesi, yine genetik determinasyonu değiştirebilecek yollar üzerinde çalışmaların yoğunlaşması, ve karşılıklı gen etkileşimleri üzerinde araştırmaların yapılması hastalıkların çoğu üzerindeki tedavi gücümüzü arttırabilecektir.